武汉借卵产子_世界首例：Malbac胚胎全基因组测序试管婴儿在北医三院诞生

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一般三十岁之后女性的生育功能开始衰落，其卵巢功能开始展现下降趋势，尤其是在35岁之后，降低的比较显著，40~四十五岁生育率仅存10%~20%。假若是女性超出四十五岁，针对方案生育者而言早就进到生育晚年环节，当然怀孕率仅为1%~2%。

婴儿的父母，男方为单基因显性遗传病患者，经历了多次手术治疗，非常痛苦。该疾病主要是因为基因序列上发生了单个碱基的缺失，后代中无论男孩女孩都有二分之一概率患同样的疾病。为了能够拥有一个健康的宝宝，夫妻二人2013年5月来到北医三院生殖医学中心就诊，期望通过胚胎基因诊断，帮助他们挑选正常胚胎，不要让自己的孩子也患上同样的疾病。

通过辅助生殖技术，首先获得了18枚质量好的胚胎。研究人员随后利用显微操作技术从中获得极少量细胞，采用本研究组研发的单细胞基因组MALBAC扩增技术，将这些极少量胚胎细胞中的DNA均匀扩增上百万倍以满足基因分析的需求。研究人员结合PCR技术与高通量测序技术，经过低深度测序，同时观察到全部染色体数目及结构是否异常，实现了准确的、单位点的关键基因检测。最后，研究人员发现，这18枚胚胎中只有3枚既不包含致病位点又不包含新发现的突变位点，同时染色体正常的胚胎。

2013年12月29日，3枚胚胎中质量最好的1枚，被移植到女方子宫内，胚胎成功着床，发育正常。经羊水细胞基因验证，染色体以及该遗传病基因均正常，2014年9月19日，顺利分娩。婴儿体重4030克，身长53厘米。随后的脐血基因检测再次证实，婴儿不含致病位点。

借助基础研究向临床应用转化的这一最新成果，夫妻二人终于拥有了一个健康的宝宝。

婴儿父亲所患的单基因遗传病是指由基因组DNA上一个或一对等位基因突变所导致、符合孟德尔遗传规律的疾病，包括显性遗传、隐性遗传及X连锁遗传等多种遗传类型。目前已经发现的单基因遗传疾病有7000多种，其中已经明确致病基因的有4000多种。虽然单基因遗传病的单个病种发病率较低，但由于其种类繁多，所以在出生活婴中的总体发病率和人群中的总体患病率并不低。并且大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性，除部分可以通过某些治疗手段进行校正外，大部分至今尚无有效的治疗手段。

胚胎着床前遗传诊断对预防单基因遗传病的发生和传递具有重要的科学及社会意义。

为了能够使夫妻二人得到一个健康的宝宝，此次应用了近年来新发展的二代测序技术。即仅需低深度高通量测序，就能同时完成突变位点及胚胎染色体的检查，而且能发现新的突变位点，保证低成本、快速的对胚胎完成全面的遗传诊断。其中，MALBAC单细胞全基因组均匀放大技术是这一工作的关键技术。

2012年底，谢晓亮哈佛团队首次报告了MALBAC技术。MALBAC应用于单细胞全基因组扩增比传统的PCR及MDA技术要均勻和准确得多，因为MALBA是线性放大，而PCR及MDA是指数放大。MALBAC技术特别适用于珍贵的数目少的细胞的基因组分析，

2013年底，乔杰教授的团队与BIOPIC的谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队合作，在细胞杂志发表文章，第一次显示了MALBAC技术在试管婴儿临床应用的可能性。

后记：

转化医学网第一时间连线了北医三院的仰主任。仰主任难掩内心的喜悦，向我们介绍了新生命诞生的前前后后：回想起去年这对夫妻来就诊的情形，一切还历历在目，由于男方为单基因显性遗传病患者，历经多次手术，仍然生活在痛苦中，单基因显性遗传病意味着这个家庭后代无论男孩女孩都有一半的几率患上此病。巨大的精神压力笼罩着这个家庭，但只要有一线希望，他们就不愿放弃！

实际上，女性的生育工作能力与生理年龄呈反比，即年纪越大，卵巢功能越差，卵细胞品质和总数均会随着降低，另外出現染色体变异的概率也成倍率提升。它是自然法则，另外也是不可逆性的客观事实。但目前，伴随着医疗技术的持续发展趋势与发展，哈萨克斯坦试管婴儿技术在一定水平上提升了大龄女性生育工作能力，尤其是第三代试管婴儿技术的完善应用，在促使试管助孕得到较高的成功率的另外，全方位确保孕妈的健康安全，完成安全性、高效率的周期时间。

所以说，哈萨克斯坦试管婴儿技术可协助大龄女性重新点燃孕望，完成产子梦。下边大家主要为大伙儿剖析大龄女性赴哈萨克斯坦试管助孕提升助孕率的对策及合理诊疗方案。

哈萨克斯坦试管助孕大龄女性的助孕对策

1)制订专享促排卵计划方案：以健康为前提条件，提升获卵率

对于大龄女性，卵巢功能降低，基本卵子总数比较有限及其身体各类功能的转变等对周期时间的影响，因此在这个基础上，试管婴儿权威专家会先通过有关的查验评定其生育工作能力，并依据女性的具体身体情况目的性促排，以健康为前提条件，从卵细胞品质下手。根据女性的卵巢功能、基本卵子的总数、女性激素及对药品的反映水平制订适合的促排卵服药计划方案。

比如女性卵巢功能乐观的，选用的是大促+拮抗剂方案提升获卵率。而针对卵巢功能较弱、基本卵子较少的大龄女性，试管婴儿权威专家一般应用的是为其专业研发改进的大促+微刺激性，即克罗米芬计划方案，通过当然造成促卵泡生成素+促排药物+营养针相组成，让卵子发肓的更强，卵细胞品质高些，进而提升获卵率。

注：哈萨克斯坦试管周期时间应用的全部药品均是历经哈萨克斯坦FDA管控认证的，纯天然没什么副作用，药品安全有确保，因此这对女性身体沒有一切的损害。再加医师服药全过程中，全程跟踪和检测合理防止卵巢过多刺激性、腹水等欠佳的病症。

2)第三代试管婴儿PGS/PGD基因检查技术助健康优生优育

由于大龄女性因为年纪的提高产生的卵细胞老化、染色体变异率提升使生育遭遇着另一大不容乐观的难题——胚胎停育、小产及长出缺陷宝宝等。数据信息显示信息，女性造成健康的卵细胞的占比22岁为1:3;35岁为1:5;四十岁为1:7，至四十五岁的时候跌至1:15……假如卵细胞品质不佳、染色体变异那麼针对生育健康的子孙后代影响是十分大的，从而导致欠佳的状况产生，阻拦生育的顺利开展。

对于此事，哈萨克斯坦第三代试管婴儿PGS/PGD基因检查技术的应用合理解决了这一难点。在移殖前，通过获取培养至第五天胚胎的外场体细胞切成片，应用PGS/PGD基因筛查确诊技术对23对染色体结构和数量开展全方位的检测，剖析和比照是不是存有染色体变异状况，并对基因变异点开展检测，防止274种遗传性疾病对胎宝宝导致负面影响，择优录用将健康的胚胎植入子宫内，可大大的提高试管婴儿成功率，另外确保宝宝的健康，完成优生优育。

大龄女性去哈萨克斯坦做试管婴儿沒有通过基因筛查该怎么办?下边共享试管权威专家给与的助孕提议与计划方案

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那麼，假如大龄女性赴哈萨克斯坦试管婴儿，沒有通过基因筛查的胚胎该怎么办?比如，43岁女性，在哈萨克斯坦做了一次试管，AMH数值2.7、试管婴儿取卵23颗、完善的有15颗、取得成功授精7颗、而产生胚胎有4颗，可是终沒有一颗通过基因筛查，即PGS筛选未为通过。此状况，是不是必须再次诊治，医师对那样的顾客也有这些提议及其可行性方案?

顶尖试管婴儿权威专家回应说，在43岁这一年龄层，有75%之上的女性是没办法造成健康的卵细胞的，而顾客在这个年纪其卵巢功能是挺好的(AMH可确立获知卵巢中卵细胞的库存量，对女性的卵巢功能和生育工作能力作出了一个比较精确的评定和分辨)，提议该女性盆友通过调理身体，比如：改进生活方式、作息规律、确保充足的睡眠、防止经常熬夜;科学饮食，非常多服用抗氧化食物，例如蓝莓、草莓、番茄等;填补多种营养元素，叶酸片和DHA;坚持不懈锻炼、适度健身运动，确保每日有氧运动减肥三十分钟之上;减少压力，释放压力身体、维持心情舒畅。此外，能够服食辅酶Q10(每日400-60b250g)，用于保养卵巢，提升卵细胞品质。为试管周期时间确立优良的基本，为助孕大大加分。

除此之外，权威专家表明，在调节健康身体后能够再勤奋去试着，提议最多能够再开展三个周期时间，这也还会有成功率的。

仰主任最后说：一直以来我们的生殖医学都在纸面上，这次新技术终于应用到临床，这是转化医学最经典的应用。其实乔杰教授、谢晓亮教授在胚胎植入前诊断已经研究很久，去年也在nature、cell等知名期刊上发表了这方面的文章，在很多领域一直以来我们都在赶超欧美，最多也是和他们的齐平，那么这一次我们真正领先了欧美！

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